Fredag 22 februari - Tråkiga nyheter
För ett par veckor sedan fick jag beskedet att en av Cirrus kattungar ifrån en av hans kullar hos en annan uppfödare, lilla Billi Bii hos Unni Fyrpihl, hade utvecklat HCM, inte ens ett halvår gammal. 
Det kändes otroligt tråkigt, jag avskyr verkligen denna fruktansvärda förrädiska sjukdom som kan dyka upp från till synes ingenstans! Cirrus hjärta är ju ultraljudsscannat i januari 2007 u.a. och han blev sedan omscannad november 2007 u.a. (2½ år gammal) av Nilsfors innan min egen parning här hemma. Även Billi Biis mamma Amber är ultraljudsscannad av Nilsfors u.a.. Det har ju dock ganska nyligen dykt upp ett DNA-test för HCM, med hjälp av vilket man kan identifiera en av generna som kan orsaka HCM. Både jag och Unni bestämde oss fort för att DNA-testa våra katter för att se om detta kunde förklara varför en kattunge från två friska föräldrar kunde utveckla HCM så tidigt.
Unni fick svaret på sina katter för en vecka sedan och mina resultat kom idag. Mycket riktigt, som vi misstänkte så är både Amber och Cirrus bärare av HCM-genen, dvs de har genotyp HCM/n och är heterozygota för genen. Vi gissar därför att Billi Bii därför fått HCM-genen från båda sina föräldrar och är homozygot för den, HCM/HCM, och att det är därför som han utvecklat HCM så tidigt. Han ska DNA-testas så får vi se vad resultatet blir.
I nuläget är det endast en gen hos ragdollen som identifierats, samt en gen hos maine coonen. Hos människor orsakas HCM av ca 200 olika gener, och med största sannolikhet finns det alltså fler gener även hos våra katter som orsakar HCM. Därför räcker det inte att enbart DNA-testa sin katt innan den går i avel, utan DNA-testet är fortfarande endast ett komplement till ultraljudet. Man kan ju dock HOPPAS att man i framtiden kan identifiera alla de gener som kan orsaka HCM, och att det därmed är möjligt att bli av med sjukdomen. Vägen dit är dock väldigt lång tyvärr. Hos maine coonerna har ca 33-35% av de testade katterna visat sig bära på genen för HCM (antingen heterozygota eller homozygota). Hos ragdollen har ännu inte så många katter testats men man kan gissa att det är liknande siffror där.
Forskningen inom området är dock fortfarande bristfällig, det är ännu ingen som säkert vet hur sjukdomen nedärvs. Man gissar dock att det handlar om ett dominant anlag med inkomplett penetrans. Det innebär alltså att en katt som bär på genen för HCM kan utveckla sjukdomen, men det är inte säkert att den gör det. Ett inkomplett dominant anlag fungerar som så att det i enkel upplaga påverkar en del, men att det påverkar ännu mer i dubbel upplaga. En katt som bär på genen i enkel upplaga är alltså heterozygot (HCM/n), och en katt som bär på genen i dubbel upplaga är homozygot (HCM/HCM). Det går inte att svara på hur mycket anlaget kommer påverka - en heterozygot katt kan mycket väl leva hela livet utan att utveckla sjukdomen. En homozygot katt har dock större risk att utveckla sjukdomen och kommer förmodligen utveckla HCM någon gång under sin livstid. Som sagt är forskningen fortfarande inte helt på det klara med detta, men detta är åtminstone vad jag anser mest troligt utifrån genetiken kring inkomplett dominanta anlag.
I nuläget rekommenderas inte att man tar alla katter som bär på genen ur avel. Om en tredjedel av katterna i rasen bär på denna gen, så skulle det innebära en katastrof för avelsbasen. Det rekommenderas dock inte att man avlar på katter som är homozygota för anlaget (HCM/HCM) då de ger anlaget vidare till alla sina avkommor. Heterozygota katter (HCM/n) bör endast paras med katter som inte bär på anlaget alls (n/n). Jag hade nu en sådan tur att min hona Dimma är fri från genen, n/n, och alltså bli kattungarna ifrån min nuvarande kull antingen HCM/n eller n/n. Jag kommer DNA-testa de kattungar som ev ska gå i avel och sedan utifrån resultaten bestämma vilka som kommer gå vidare i avel.
Viktigt att tänka på är att man tyvärr inte kan vara säker på att ens en katt som är n/n inte kommer utveckla HCM i framtiden, då det som sagt med största sannolikhet finns fler gener som orsakar HCM. Då DNA-testet är så pass nytt så är det ännu inte så många uppfödare som hunnit testa sina katter, alltså vet vi ännu inte hur pass utbredd denna gen är. Det finns alltså ingen katt som man kan säga är garanterat 100% HCM-fri, vilket är fruktansvärt. Detta gäller inte endast ragdollrasen, utan HCM finns förmodligen hos alla kattraser, inklusive huskatten, även om inte alla raser har hälsoprogram för sjukdomen.
Detta är ju ett väldigt allvarligt ämne och är det så att min text väcker några undringar, så svarar jag gärna på mail (jag kan inte garantera att jag svarar snabbt men jag lovar att svara så fort jag kan!). Vill du läsa mer om DNA-testet och HCM i allmänhet så finns här lite länkar du kan läsa vidare på.
Maine Coon-kattens hälsoprogram för HCM (detta program följer vi även inom ragdollrasen)
DNA-test för HCM - information och rekommendationer
Ragdollklubbens information angående HCM
